Banca de DEFESA: ANA CRISTINA VIEIRA DE MELO

Uma banca de DEFESA de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : ANA CRISTINA VIEIRA DE MELO
DATA : 23/06/2023
HORA: 09:00
LOCAL: REMOTA - https://meet.google.com/qfu-oixz-egk
TÍTULO:

SCREENING DE VARIANTES GENÉTICAS DO CFTR NA FIBROSE CÍSTICA POR TECNOLOGIA DE SEQUENCIAMENTO DE ALTO RENDIMENTO

PALAVRAS-CHAVES:

Fibrose cística; manifestações clínicas; mutações; CFTR.

PÁGINAS: 41
RESUMO:

A fibrose cística (FC) é uma doença genética grave, multissistêmica, causada por mutações no gene que codifica a proteína reguladora da condutância da fibrose cística (CFTR). Embora mais de 2.000 mutações neste gene tenham sido descritas, em populações heterogêneas, como a brasileira, o diagnóstico molecular é dificultado pelo desconhecimento do painel de mutações próprios da população. Assim, o presente estudo visou descrever os perfis clínico e molecular dos pacientes com FC de um centro de referência do Rio Grande do Norte, a partir dos resultados genéticos obtidos por sequenciamento de alto rendimento, e correlacioná-los ao correto diagnóstico e prognóstico destes pacientes.

MEMBROS DA BANCA:
Presidente - 2323511 - ADRIANA AUGUSTO DE REZENDE
Externo à Instituição - FERNANDO AUGUSTO DE LIMA MARSOM - USF
Interna - 350647 - SELMA MARIA BEZERRA JERONIMO