Banca de DEFESA: CARLA TALITA AZEVEDO GINANI

Uma banca de DEFESA de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : CARLA TALITA AZEVEDO GINANI
DATA : 29/08/2022
HORA: 09:30
LOCAL: REMOTA - https://meet.google.com/set-mdhq-urt
TÍTULO:

 

RISCO MATERNO PARA SÍNDROME DE DOWN E ASSOCIAÇÃO ENTRE OS POLIMORFISMOS C677T E A1298C DO GENE MTHFR: UMA REVISÃO SISTEMÁTICA E META-ANÁLISE DE ESTUDOS DE CASO CONTROLE.



PALAVRAS-CHAVES:

Estudos caso-controle, Síndrome de Down, polimorfismos genéticos, risco materno.


PÁGINAS: 67
RESUMO:

A Síndrome de Down ou Trissomia do cromossomo 21 é resultado da presença de uma cópia extra de material genético e é a alteração cromossômica mais comum em humanos. Foi descrita clinicamente pela primeira vez na Inglaterra e é umas das causas mais comuns de deficiência intelectual na população. Vários estudos ao redor do mundo apoiam a hipótese de que polimorfismos genéticos envolvidos no metabolismo do folato podem estar relacionados ao risco materno para SD. Muitos estudos foram realizados para avaliar o papel dos polimorfismos MTHFR C677T e/ou A1298C como fator de risco materno para SD, entretanto, os resultados desses estudos produziram dados conflitantes e/ou inconclusivos. Realizamos uma revisão sistemática e metanálise para esclarecer as associações entre a frequência dos polimorfismos C677T e/ou A1298C do gene MTHFR com o risco materno para SD. A estratégia de busca selecionou 41 estudos caso-controle elegíveis contendo 3.918 casos e 5.232 controles. A associação entre MTHFR C677T e risco materno para SD mostrou diferenças estatisticamente significativas de acordo com os modelos de genótipo quando todos os estudos foram incluídos. A análise de subgrupos por região revelou associação significativa na população da Ásia para todos os modelos genéticos investigados. Associações significativas também foram encontradas no modelo dominante (TT+CT) vs CC das regiões norte-americana e sul-americana. Não foram encontradas diferenças estatisticamente significativas para os modelos genéticos investigados quanto ao polimorfismo A1298C e risco materno para SD. Os resultados desta meta-análise suportam que o polimorfismo MTHFR C677T está associado ao risco materno para DS, mas não houve associação significativa com o polimorfismo MTHFR A1298C. Em relação aos genótipos combinados, nossos resultados não mostraram associação significativa entre o genótipo 677CT/1298AC e o risco materno de ter um filho com SD.


MEMBROS DA BANCA:
Externa à Instituição - BRUNA LANCIA ZAMPIERI - IIEPAE
Externa à Instituição - KARLA SIMONE COSTA DE SOUZA - UFRN
Presidente - 346847 - MARIA DAS GRACAS ALMEIDA THORNTON
Notícia cadastrada em: 19/08/2022 19:13
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