Banca de DEFESA: ERLANE MARQUES RIBEIRO

Uma banca de DEFESA de DOUTORADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: ERLANE MARQUES RIBEIRO
DATA: 02/06/2014
HORA: 08:00
LOCAL: CONSEC - CCS
TÍTULO:

ESTUDO GENÉTICO-CLÍNICO DE MUCOPOLISSACARIDOSES NO ESTADO DO CEARÁ

PALAVRAS-CHAVES:

mucopolissacaridoses; erros inatos do metabolismo; genética; glicosaminoglicanas

PÁGINAS: 120
GRANDE ÁREA: Ciências da Saúde
ÁREA: Medicina
RESUMO:

As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras decorrente da deficiência de enzimas lisossomais envolvidas no catabolismo de glicosaminoglicanos, resultando em um amplo espectro de manifestações clínicas, progressivas e multissistêmicas. Embora o Nordeste brasileiro seja uma região com grande taxa de consangüinidade e um efeito fundador envolvendo MPS, não há estudos caracterizando os pacientes dessa região. Nosso objetivo foi determinar o perfil epidemiológico, clínico e genético de casos não publicados com MPS provenientes do Ceará, identificando as diferenças entre outros estudos com MPS e possíveis problemas a serem enfrentados para a realização do diagnóstico precoce. O estudo foi seccional, descritivo, com amostra de pacientes com MPS em acompanhamento no Hospital Infantil Albert Sabin e Hospital Geral Cesar Cals no período de 2006-2013. Os dados foram obtidos a partir da avaliação clínica, revisão de prontuários médicos e entrevista com os pacientes e/ou familiares realizadas pelo investigador principal. Cinquenta e três pacientes foram incluídos no estudo (36 do sexo masculino), sendo 6 MPS I, 17 MPS II, 7 MPS III (3 MPSIII-A, 3 MPS III-B, 1 MPS III-C), 7 MPS IV-A, 16 de MPS VI. O óbito ocorreu em 16 casos (3 MPS I, 6 MPS II, 1 MPS IIIA , 1 IIIB, 1 MPS IV, 4 MPS VI). A amostra foi composta principalmente por crianças. Houve elevada taxa de consangüinidade e recorrência familiar. Os tipos mais comuns foram MPS II e MPS VI. Exceto para macrossomia em MPS II, os dados de nascimento indicam que não houve risco para desenvolvimento de complicações perinatais. Na maioria dos casos, os sintomas iniciais ocorreram em crianças com menos de 2 anos. As manifestações clínicas foram heterogêneas exceto para atraso no desenvolvimento neurológico em MPS III e manifestações esqueléticas em MPS IV. As principais características clínicas foram macrocefalia, baixa estatura, alterações odontológicas, respiratórias, cardíacas, hepatoesplenomegalia, hérnia umbilical, rigidez articular e anormalidades esqueléticas. A terapia de reposição enzimática foi instituída em 26 casos (4 MPS I, 10 MPS II, 12 MPS VI). Os problemas sócio-econômicos das famílias, o amplo espectro de sintomas e a gravidade da doença foram causas das dificuldades em realizar a avaliação periódica com especialistas, além de exames complementares de maior custo para determinar as complicações da doença. Concluímos que este foi maior estudo transversal sobre MPS no Nordeste do Brasil. Detectamos uma maior incidência da MPS II e VI, em contraste com MPS I, mais frequente em populações ocidentais. As alterações respiratórias foram um dos principais contribuintes para a mortalidade precoce, exceto em MPS I, com menor expectativa de vida em relação aos outros tipos e onde a cardiomiopatia foi prevalente. O envolvimento cognitivo foi comum em casos graves e o maior número de órgãos envolvidos representou maior risco de morrer. Para o diagnóstico precoce, sugerimos a busca de indivíduos afetados em famílias em que há parentes com MPS, além do maior reconhecimento de sinais e sintomas de MPS por profissionais de saúde.

MEMBROS DA BANCA:
Presidente - 262.775.733-49 - CARLOS ANTONIO BRUNO DA SILVA - UNIFOR
Interno - 2177264 - DELANE MARIA REGO
Externo à Instituição - IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ - UFRGS
Interno - 1216686 - JOSE BRANDAO NETO
Externo à Instituição - JOSE WELLINGTON DE OLIVEIRA LIMA - UECE