SCREENING DE VARIANTES GENÉTICAS DO CFTR NA FIBROSE CÍSTICA POR TECNOLOGIA DE SEQUENCIAMENTO DE ALTO RENDIMENTO
Fibrose cística; manifestações clínicas; mutações; CFTR.
A fibrose cística (FC) é uma doença genética grave, multissistêmica, causada por mutações no gene que codifica a proteína reguladora da condutância da fibrose cística (CFTR). Embora mais de 2.000 mutações neste gene tenham sido descritas, em populações heterogêneas, como a brasileira, o diagnóstico molecular é dificultado pelo desconhecimento do painel de mutações próprios da população. Assim, o presente estudo visou descrever os perfis clínico e molecular dos pacientes com FC de um centro de referência do Rio Grande do Norte, a partir dos resultados genéticos obtidos por sequenciamento de alto rendimento, e correlacioná-los ao correto diagnóstico e prognóstico destes pacientes.