Banca de QUALIFICAÇÃO: GUSTAVO HENRIQUE DE MEDEIROS OLIVEIRA

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.

DISCENTE: GUSTAVO HENRIQUE DE MEDEIROS OLIVEIRA

DATA: 27/06/2011

HORA: 09:00

LOCAL: Sala 2 do PPgCF

TÍTULO:

ESTUDO DE MUTAÇÕES NOS GENES TGFα E TCN2 EM PACIENTES PORTADORES DE FENDAS ORAIS


PALAVRAS-CHAVES:

Fendas orais, TCN2, TGFα, TaqMan, HRM, PCR em tempo Real


PÁGINAS: 75

GRANDE ÁREA: Ciências da Saúde

ÁREA: Farmácia

RESUMO:

Introdução: As fendas orais são as malformações mais comuns da face e caracterizam-se pela formação incompleta das estruturas que separam a cavidade nasal e oral. O objetivo deste trabalho foi avaliar fatores os fatores de riscos envolvidos nas fendas orais, ente eles: exposições maternas ao tabagismo, etilismo; o histórico familiar e as alterações genéticas, através do estudo de SNP C3827T (rs1058213) no gene TGFα e C776G (rs1801198) no gene TCN2 (Taqman), além da pesquisa de novas mutações no gene TGFα (HRM). Casuística e Métodos: Participaram 140 pacientes portadores de fendas orais não-sindrômicas e suas mães e 175 indivíduos controles com suas mães. A identificação dos genótipos foi realizada através de técnica de discriminação alélica (Taqman) e a pesquisa de novas mutações (HRM) através da PCR em Tempo Real. Foi realizado o estudo epidemiológico do grupo em estudo e a partir das coletas de sangue foram determinadas as concentrações séricas de glicose e creatinina, atividade das enzimas AST, ALT, hemograma e determinação da concentração sérica da vitaminas B12, Homocisteína total e do acido fólico. Resultados: A maioria dos pacientes são portadores de fenda lábio-palatina (55,8%), seguida da fenda palatina isolada (24,2%) e da fenda labial (20%). Em relação ao gênero, 62% dos pacientes são do gênero masculino e 48% do feminino e, após subdivisão do tipo de fenda de acordo com o gênero constatou-se uma prevalência do sexo masculino nas fendas do tipo lábio-palatina (69%) e labial (69,2%) e no caso das fendas palatinas isoladas houve uma predominância do feminino (59%). A concentração média de ácido fólico sérico no grupo das mães de pacientes fissurados (13,8±2,4ng/mL) foi significativamente inferior (P=0,001) quando comparada com o grupo das mães dos indivíduos controles (18,8±3,4ng/mL), o que também foi observado para o grupo dos pacientes fissurados quando comparado aos filhos controles (P= 0,010). Para as dosagens bioquímicas de glicose, AST, ALT e creatinina não foram observadas diferenças estatísticas, assim como não foi observado para os parâmetros hematológicos realizados. Na avaliação da frequência dos polimorfismos C776G (rs1801198) no gene TCN2 não foi observada diferença estatisticamente significante na distribuição dos genótipos entre caso e controle tanto em relação as mães quanto nos pacientes fissurados. A avaliação do SNP C3827T (rs1058213) e a pesquisa de novas mutações no gene TGFα estão sendo desenvolvidas, mas já revelaram 4 novas variáveis, que estarão sendo confirmadas pelo sequenciamento. Conclusão: O etilismo e concentração média de ácido fólico sérico materno foram identificados com fatores de risco associados ao desenvolvimento das fendas orais. Embora o polimorfismo G776C da TCN2 não tenha sido associado às fendas orais, para o gene TGFα a pesquisa de novas mutações tem se mostrado eficiente na detecção de SNPs, os quais estão sendo analisados.


MEMBROS DA BANCA:
Presidente - 2323511 - ADRIANA AUGUSTO DE REZENDE
Externo ao Programa - 1663052 - IVANISE MARINA MORETTI REBECCHI
Externo ao Programa - 1199127 - SILVIA REGINA BATISTUZZO DE MEDEIROS
Notícia cadastrada em: 14/06/2011 11:23
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