SÍNDROME DE BERARDINELLI-SEIP: IDENTIFICAÇÃO DE ANORMALIDADES
IMUNOLÓGICAS E A RELAÇÃO COM A HIPOLEPTINEMIA
Síndrome de Berardinelli-Seip, Lipodistrofia Generalizada Congênita, Leptina,
Sistema Imune
A Síndrome de Berardinelli-Seip (SBS) é uma doença rara autossômica recessiva, caracterizada pela ausência quase total de tecido adiposo e alterações metabólicas severas, dentre elas a redução da leptina sérica que desempenha um papel importante na regulação de vários sistemas, dentre eles o sistema imune, agindo direta e indiretamente sobre a imunidade. O objetivo do trabalho foi identificar a presença de anormalidades imunológicas e avaliar a relação entre alterações encontradas e a deficiência de leptina. Foram avaliadas as concentrações de leptina sérica, de imunoglobulinas (IgA, IgG, IgM e IgE), proteínas do complemento (C3 e C4) e as subpopulações linfocitárias (Linfócitos T, B e células natural killer). Todos os indivíduos estudados apresentaram redução significativa de leptina com média de 1,00±0,45ng/mL. A avaliação imunológica mostrou aumento nas concentrações de imunoglobulinas e proteínas do complemento, quando comparada com leptina sérica houve diferença estatisticamente significativa com IgA, IgM, C3 e C4. Na avaliação da imunofenotipagem houve diferença estatisticamente significativa com linfócitos B (p<0,005) quando comparada com a leptina. Os resultados obtidos mostraram alterações na resposta imune adaptativa e inata. As alterações encontradas podem implicar no desenvolvimento de diversas doenças, contribuindo principalmente para o aumento no risco de infecções. São necessários estudos complementares para confirmar e auxiliar na investigação do efeito da leptina sobre a imunidade.