AVALIAÇÃO NUTRICIONAL E BIOQUÍMICA DE SELÊNIO, ZINCO E FERRO EM PACIENTES COM SÍNDROME DA QUILOMICRONEMIA FAMILIAR (SQF)
Hiperlipoproteinemia Tipo I; Minerais; Doenças Raras; Resistência insulínica
A Síndrome de Quilomicronemia Familiar (SQF) é uma doença rara descrita pelo acúmulo de quilomícrons na corrente sanguínea, levando à hipertrigliceridemia grave. A prevalência mundial desta síndrome é de aproximadamente 1:1.000.000; no entanto, em algumas áreas como o Nordeste do Brasil, a prevalência é maior devido ao efeito fundador. A terapia nutricional é a principal abordagem terapêutica, consistindo em uma restrição rigorosa da ingestão de gordura, com no máximo de 10 a 15% do valor energético diário total ou 15-20 g de gordura total por dia. Consequentemente, devido à necessidade de restrição lipídica severa em pacientes com SQF, é necessário avaliar em pacientes os micronutrientes e marcadores imunológicos para investigar possíveis deficiências nutricionais. Assim, este estudo avaliou o estado do zinco, selênio e ferro em pacientes com SQF. Estudo caso-controle, composto por pacientes com diagnóstico de SQF atendidos no (grupo caso), e o grupo de controle composto por indivíduos saudáveis pareados por sexo, idade e IMC. Por meio da aplicação de questionários, avaliações antropométricas e bioquímicas, e avaliar a coleta alimentar de pacientes com SQF, foi possível analisar aspectos nutricionais até o momento. Dessa forma, busca-se compreender melhor os diversos aspectos de saúde da população com SQF, facilitando e tornando mais precisa a tomada de decisão para essa população. O presente estudo evidenciou diferenças estatisticamente significativas no perfil lipídico dos pacientes com SQF, com níveis maiores de triglicerídeos e VLDL, redução de HDL e menores concentrações de apolipoproteína A no grupo caso. O histórico de pancreatite foi predominante entre homozigotos com mutação no gene LPL. A ingestão alimentar revelou consumo significativamente maior de energia, lipídios, zinco e ferro no grupo homozigoto em comparação aos heterozigotos. Apesar de não ter sido identificada deficiência bioquímica de zinco, selênio ou ferro, a ingestão abaixo dos valores de referência observada em parte dos participantes reforça a importância do monitoramento nutricional. Os achados destacam a necessidade de diagnóstico precoce e acompanhamento contínuo desses pacientes.