INVESTIGAÇÃO DAS ALTERAÇÕES CITOGENÉTICAS EM PACIENTES PEDIÁTRICOS COM LEUCEMIA LINFÓIDE AGUDA DO RIO GRANDE DO NORTE
Leucemia Linfóide Aguda, Alterações Cromossômicas, Citogenética
As leucemias são grupos heterogêneos de neoplasias hematológicas, que resultam da
transformação total ou parcial das células blásticas. A Leucemia Linfóide Aguda (LLA) é a
neoplasia mais comum na infância, principalmente na população masculina Caucasiana
menor de 14 anos. Vários critérios podem ser adotados para classificar LLA, dentre eles a
morfologia celular, a citoquímica, a imunofenotipagem e o estudo citogenético. A
citogenética permite uma análise mais detalhada o que possibilita detectar as alterações
cromossômicas das células leucêmicas. Estas alterações irão determinar o diagnóstico, a
classificação, a caracterização de diferentes estágios, a avaliação da remissão e o prognóstico
dessas neoplasias. Foram avaliados neste estudo 30 pacientes com idade variando de quatro
meses a dezessete anos, de ambos os sexos e de várias etnias. A faixa etária predominante
neste estudo foi de pacientes entre um e dez anos (67%), de etnia caucasiana (50%) e sexo
masculino (57%). De acordo com a imunofenotipagem 93% dos pacientes apresentaram LLA
de linhagem B precoce e 7% de linhagem T. Considerando a população total, os achados
clínicos mais freqüentes foram linfoadenopatia (37%), hepatomegalia (77%) e
esplenomegalia (70%), podendo, um paciente apresentar mais de um desses quadros clínicos.
Em relação ao hemograma, a maioria dos pacientes apresentou hemoglobina abaixo de 10
g/dl (73%), contagem de leucócitos inferior a 10.000/μL (60%) e contagem de plaquetas
abaixo de 150.000/μL (83%). As anormalidades cromossômicas foram observadas em 64%,
dessas a hiperdiploidia foi à alteração numérica mais comum (67%), seguida pela
hipodiploidia com 33%. Todos esses dados corroboram com os relatos da literatura.
Adicionalmente, foram observadas alterações estruturais e/ou numéricas complexas ainda
não descritas na literatura, as quais indicaram prognóstico desfavorável. Conclui-se que a
partir deste trabalho foi possível demonstrar a importância do estudo citogenético no
diagnóstico e na identificação de fatores prognósticos nos pacientes pediátricos com LLA do
Rio Grande do Norte. Os resultados obtidos neste estudo são de extrema importância e
ressaltam que pesquisas desta natureza devem ser realizadas com maior freqüência em nosso
Estado.