AVALIAÇÃO DOS PARÂMETROS IMUNOLÓGICOS, HEMATOLOGICOS, BIOQUIMICOS E AS IMPLICAÇÕES DA LEPTINA SÉRICA NA SINDROME DE BERARDINELLI-SEIP
Sindrome de Berardinelli-Seip, resistência à insulina, leptina, sistema imune
A Síndrome de Berardinelli-Seip (BSCL), ou lipodistrofia generalizada congênita (LGC) é uma doença rara autossômica recessiva, caracterizada pela ausência quase total de tecido adiposo e alterações metabólicas severas com uma diminuição dos níveis de leptina. Esta desempenha um papel importante está envolvida na regulação de vários sistemas, incluindo o sistema imune. Objetivos: Este trabalho é pioneiro e avaliou o perfil bioquímico, imunológico e as implicações da leptina nestes pacientes. Métodos: Foram realizadas dosagens bioquímicas, hematológicas, imunológicas e a avaliação das subpopulações linfocitárias.Resultados: Os resultados obtidos mostraram alterações no metabolismo glicídico e lipídico com aumento da glicemia de jejum(174,42±125,90), e a presença de resistência à insulinaem quase todos os pacientes (HOMA-R e Quicki 11,31±14,61 e 0,301±0,05, respectivamente), além de hipertrigliceridemia (398,6±395,7), e alterações do colesterol total e frações. A leptina teve uma média de 1,15±0,38, estando abaixo dos valores de referência em todos os pacientes. A avaliação imunólogica mostrou alterações na subpopulação de células B e Natural KillerDiscussões: Os resultados mostraram alterações importantes que podem auxiliar no monitoramento da doençae colaborar para a qualidade de vida dos seus portadores.