IMPACTO DAS TRANSLOCAÇÕES CROMOSSÔMICAS VARIANTES NO CARCINOMA NUT E RELATO DE CASO DA DOENÇA EM NATAL, RIO GRANDE DO NORTE, BRASIL
Carcinoma NUT, translocações cromossômicas variantes, relato decaso
O carcinoma NUT (CN) é uma neoplasia rara de rápida progressãocaracterizadapelapresençadatranslocaçãogenéticaenvolvendoo gene NUTM1 e um dos seguintes parceiros de fusão: BRD4,BRD3, BRD2, NSD3, ZNF532 ou ZNF592. Seu diagnostico ocorreatravés de ensaios de identificação da proteína NUTM1 do tecidotumoral, sendo uma doença que afeta ambos os sexos em qual-quer faixa etária, com tumor primário localizado principalmente no mediastino. Este trabalho se propôs a caracterizar o impacto clínico das translocações cromossômicas variantes de CN, como estratégia para melhorar a compreensão dos mecanismos patogênicosde cada variante, correlacionando-os com consequências clínicasdescritas na literatura. Ademais, também objetivou-se relatar um caso de CN diagnosticado em 2019 na cidade de Natal, Rio Grande do Norte, Brasil. A pesquisa bibliográfica nos bancos de dados PubMed, ScienceDirect e Google Scholar foi utilizada para o estudo das translocações genéticas variantes e o programa computacional String foi usado para visualizar genes que se correlacionamcom NUTM1. Já o prontuário e os exames de imagem do paciente estudado foram utilizados para a caracterização clínica do caso eamostras do tecido tumoral proporcionaram a obtenção de imagens histológicas e a realização de técnicas imunológicas. Foi observado que fusões NUTM1 com diferentes parceiros formam complexos proteicos que promovem um processo patogênico se-melhante. Em geral, casos não torácicos apresentam melhor prognóstico, mas a resistência às terapias convencionais e a alta toxicidade dos tratamentos atuais continuam sendo desafios. O caso clínico inédito relatou o CN em um jovem de 28 anos, com tumor primário na cavidade nasal e metástase paravertebral. Tal pacientefoi submetido a terapias com ressecção cirúrgica, quimioterapia eradioterapia, porém a neoplasia seguiu evoluindo e o paciente foi aóbito 21 meses após o diagnóstico. Com isso, é urgente a necessidade de novos estudos para o avanço da compreensão da pato-gênese da doença, como estratégia para o desenvolvimento de terapias inovadoras que impactem positivamente a sobrevida dos pacientes.