Banca de DEFESA: PEDRO VICTOR BARBOSA ARAUJO

Uma banca de DEFESA de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : PEDRO VICTOR BARBOSA ARAUJO
DATA : 29/08/2026
HORA: 14:00
LOCAL: Google Meet.
TÍTULO:

DA CURADORIA DE DADOS À GERAÇÃO DE RELATÓRIOS DE RISCO: UM PIPELINE PARA ESCORES DE RISCO POLIGÊNICO

 

PALAVRAS-CHAVES:

Escores de risco poligênico; PRS; relatório de PRS; traços fenotípicos; variantes genéticas; medicina de precisão; GWAS; PLINK2; modelos de linguagem; recomendações clínicas

PÁGINAS: 184
RESUMO:

Os escores de risco poligênico (Polygenic Risk Scores – PRS) têm se consolidado como uma ferramenta promissora para a avaliação do risco genético de doenças complexas, a partir da agregação dos efeitos de múltiplas variantes genéticas associadas a um determinado fenótipo. No entanto, a aplicação prática de PRS ainda enfrenta desafios relacionados à padronização metodológica, à interpretação clínica dos resultados e à integração desses dados em relatórios compreensíveis para profissionais de saúde.

Neste trabalho, é proposto e implementado um pipeline computacional automatizado para a geração de relatórios de PRS, abrangendo desde a aquisição e o processamento de dados genômicos até a apresentação estruturada dos resultados e a geração de recomendações clínicas personalizadas para múltiplos traços fenotípicos, permitindo a análise simultânea de diferentes condições e características complexas de um mesmo indivíduo. O pipeline utiliza dados públicos provenientes de estudos de associação genômica ampla (GWAS) e do Projeto 1000 Genomas como população de referência, empregando a ferramenta PLINK2 para o cálculo dos escores, normalização dos resultados e obtenção de métricas comparativas, como z-score e percentis.

Além do cálculo do PRS, o sistema realiza a categorização dos fenótipos, a geração
automática de visualizações gráficas e a interpretação do risco individual em diferentes
níveis. A etapa de geração de recomendações clínicas utiliza modelos de linguagem de
grande escala (LLMs) para interpretar cada fenótipo considerando sua descrição e o nível
de risco estimado. As recomendações são previamente estruturadas e armazenadas em
formato JSON, permitindo reutilização, consistência e integração direta ao relatório final.

Os resultados demonstram que o pipeline proposto possibilita a produção de relatórios
reprodutíveis, interpretáveis e integráveis a fluxos clínicos e de pesquisa, contribuindo para
a utilização mais sistemática de PRS como ferramenta de apoio à medicina de precisão,
respeitando suas limitações metodológicas e clínicas.

MEMBROS DA BANCA:
Externo à Instituição - GILDERLANIO SANTANA DE ARAÚJO
Interno - 1267860 - GUSTAVO ANTONIO DE SOUZA
Presidente - 1939184 - SANDRO JOSE DE SOUZA