INTEGRANDO DADOS GÊNICOS: DO DESENVOLVIMENTO DE UMA PLATAFORMA DE INTEGRAÇÃO DE POLIMORFISMOS DE NUCLEOTÍDEO ÚNICO (SNPS) PROVENIENTES DE PAINÉIS METABÓLICOS AO PAPEL DA CREATINA NA SAÚDE RENAL
creatina, genômica, SNPs, bioinformática, nutrição personalizada.
A integração de dados genômicos na nutrição personalizada tem avançado significativamente, proporcionando novas perspectivas sobre a influência de polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) em processos metabólicos e na resposta a intervenções nutricionais. Neste contexto, esta tese está estruturada em duas partes. Na primeira, desenvolveu-se uma plataforma bioinformática para a integração de SNPs relacionados a genes envolvidos em vias metabólicas em doenças, utilizando bases de dados como KEGG e GeneCards. A plataforma permite mapear SNPs com vias metabólicas, doenças e frequências alélicas globais, consolidando informações essenciais para a compreensão do impacto genético nas diversas doenças. Na segunda parte, investigou-se a relação entre a suplementação de creatina e a função renal, com base na análise de expressão gênica em bancos como GTEx e GEO. Foram analizados genes como SLC6A8, IGF1 e AKT1 em diferentes condições renais, incluindo nefrosclerose, rejeição de transplantes e carcinomas renais. Os resultados destacam a relevância da bioinformática na interpretação dos dados disponíveis em bancos biológicos, enfatizando a necessidade de ferramentas de integração e análise para que profissionais da saúde possam acessar essas informações e embasar decisões clínicas com maior precisão.