Banca de DEFESA: CLARISSA LOUREIRO DAS CHAGAS CAMPÊLO

Uma banca de DEFESA de DOUTORADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : CLARISSA LOUREIRO DAS CHAGAS CAMPÊLO
DATA : 14/03/2017
HORA: 08:30
LOCAL: Anfiteatro das Aves
TÍTULO:

Polimorfismos do gene alfa -Sinucleína: risco para a Doença de Parkinson e suas relações com sintomas motores e não-motores

PALAVRAS-CHAVES:

Doença de Parkinson; alfa-sinucleína; SNCA; polimorfismos; alterações clínicas.

PÁGINAS: 136
RESUMO:

Crescentes evidencias indicam que a susceptibilidade genética contribui para a etiologia da doença de Parkinson esporádica (DP). Variações genéticas no gene SNCA, responsável pela codificação da alfa-sinucleína, foram bem estabelecidas através de estudos de linkage e GWAS. Estudos em todo o mundo encontraram associação positiva com polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) no gene SNCA e o aumento do risco para DP. Além disto, variações no SNCA podem influenciar características ou fenótipos da DP esporádica. Este estudo teve como objetivo investigar associações entre os SNPs no gene SNCA e a sintomatologia motora e não-motora da DP em uma população brasileira. 206 sujeitos (grupo DP= 105 e grupo controle= 101) participaram do estudo. Os pacientes com DP foram recrutados no ambulatório de neurologia do Hospital Onofre Lopes, na cidade de Natal (RN). Foram utilizados questionários e escalas para avaliar o histórico de saúde, fatores ambientais, aspectos motores (Hoehn & Yarh e Unified Parkinson´s Disease Rating Scale), funcionais (Schwab & England), cognitivos (Bateria de Avaliação Frontal e Mini-Exame do Estado Mental) e emocionais (Inventário de Depressão de Beck e Inventario de Ansiedade de Beck) dos participantes. Também foi coletada uma amostra de sangue para a realização da extração do DNA e posterior genotipagem dos SNPs rs11931074, rs356219, rs2583988, rs2736990. Quanto a avaliação clínica, o grupo DP apresentou comprometimento motor de moderado a severo associado a uma moderada redução da capacidade funcional. Os déficits cognitivos foram mais presentes nos sujeitos com baixa escolarização. Os sintomas depressivos e ansiosos foram evidenciados com maior frequência e gravidade no grupo DP. Os dados da genotipagem mostraram todos os SNP mais frequentes no grupo DP, e a associação dos SNPs rs356219, rs2583988, rs2736990 aumentando o risco para DP foi confirmada. Também foi encontrada uma associação dos alelos de risco com a DP de início precoce. T-rs2583988, G-rs356219 e C-2736990 foram significativamente mais frequentes nos pacientes com alterações cognitivas quando comparados aos controles com a mesma condição. Além disto, a presença de alterações cognitivas foi mostrou-se um fator preditivo para a DP em um modelo de regressão logística. Este estudo é o primeiro a demonstrar a associação de polimorfismos no gene SNCA em uma população da América do Sul.

MEMBROS DA BANCA:
Externo à Instituição - GEISON DE SOUZA IZÍDIO - UFSC
Interno - 2351800 - JEFERSON DE SOUZA CAVALCANTE
Externo à Instituição - JOSE RONALDO DOS SANTOS - UFS
Interno - 6346130 - MARIA BERNARDETE CORDEIRO DE SOUSA
Presidente - 187.472.708-29 - REGINA HELENA DA SILVA - UNIFESP