ASSOCIAÇÃO DOS POLIMORFIRMOS NO GENES IL4 (rs79071878) E TYMS (rs51264360) COM O RISCO DE CÂNCER DE COLORRETAL NA PÓS-GRADUAÇÃO EM CIÊNCIAS FARMACÊUTICAS POPULAÇÃO BRASILEIRA
Câncer de Colorretal; INDEL; Associação de risco; Biomarcador de
Triagem e Diagnóstico.
O câncer de colorretal é o terceiro tipo de câncer mais comum em homens e o segundo em mulheres no mundo. Fatores de risco genéticos e ambientais têm sido descrito na literatura como associado com o seu processo de carcinogenese. As inserções e deleções (INDEL) representam a classe de variantes no genoma humano mais frequentes, que pode resultar em uma mudança da função dos genes. Nós investigamos o possível efeito deste tipo de variações nos genes ACE2 [rs4646994], ADRA2B [rs34667759], CASP8 [rs3834129], SGSM3 [rs56228771], CYP2E1 [INDEL 96 pb], CYP19A1 [rs11575899], HLAG [rs371194629], IL1A [rs3783553], IL4 [rs79071878], MDM2 [rs3730485],
NFKB1 [rs28362491], PAR1 [rs11267092], TP53 [rs17878362, rs17880560], TYMS [rs151264360], UCP2 [bp], UGT1A1 [rs8175347] e XRCC1 [rs3213239] em um grupo de 140 caso e 140 controle do Nordeste brasileiro. Os INDEL e componentes genéticos de ancestralidade foram realizado por PCR Multiplex no ABI PRISM 3130 e analizados com GeneMapper ID v3.2. Nossos resultados mostraram que os grupos estudados tiveram uma uniformidade em relação à contribuição ancestral e com elevada contribuição da população Européia e uma menor contribuição da população Ameríndia
no nosso genoma (Européia = 65.3%, Africana = 18.6% e Ameríndia = 16.2%). O polimorfismo no gene IL4 (valor de p = 0.004; OR = 2.54; IC 95% = 1.33 – 4.84) e TYMS (valor de p = 0.013; OR = 0.48; IC 95% = 0.26 – 0.88) foram associados com o aumento e diminuição do risco de ter câncer de colorretal na população do Nordeste brasileiro, respectivamente, sugerindo que estes polimorfismos possam ser aplicados como biomarcadores de triagem para este tipo de câncer nesta população.