Banca de DEFESA: ABIGAIL GABRIELLI DANTAS ALBUQUERQUE CHOU

Uma banca de DEFESA de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : ABIGAIL GABRIELLI DANTAS ALBUQUERQUE CHOU
DATA : 30/03/2026
HORA: 15:00
LOCAL: Plataforma Google Meet
TÍTULO:

Perda auditiva não sindrômica: uma análise dos genes associados

PALAVRAS-CHAVES:

Perda Auditiva. Testes Genéticos. Medicina de Precisão. Aconselhamento Genético. Diagnóstico Precoce.

PÁGINAS: 80
RESUMO:

A perda auditiva não sindrômica de origem genética é uma condição complexa e heterogênea, o que torna o seu diagnóstico desafiador, em decorrência da diversidade de genes envolvidos. Nesse contexto, esta dissertação teve como objetivo identificar e caracterizar genes associados à perda auditiva não sindrômica. A pesquisa foi estruturada em dois manuscritos. O primeiro corresponde a uma revisão de escopo, registrada na plataforma Open Science Framework (DOI: 10.17605/OSF.IO/96D2Q), destinada a analisar e descrever os genes mais frequentemente associados à condição, seguindo as recomendações do Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and MetaAnalyses extension for Scoping Reviews e do Joanna Briggs Institute Manual for Evidence Synthesis. A busca contemplou as bases de dados Cochrane Library, PubMed/MEDLINE, SciELO, LILACS, Embase, Web of Science, Scopus e literatura cinzenta. O segundo manuscrito consiste em um estudo descritivo e exploratório, fundamentado em uma metodologia de curadoria. A curadoria envolveu a coleta de informações de domínio público a partir de bases internacionais, possibilitando avaliar a robustez da evidência científica para a correlação entre cada gene e a patologia. A integração entre a evidência científica e a análise sistematizada das evidências disponíveis, possibilitou o desenvolvimento de um painel genético voltado à perda auditiva não sindrômica. No primeiro manuscrito, foram incluídos 122 estudos publicados entre 2000 e 2025, com maior concentração de publicações na Ásia. Quanto às características genéticas, foram investigados 98 genes, destacando-se GJB2, genes mitocondriais, GJB6 e SLC26A4. Observou-se predominância do padrão de herança autossômico recessivo, início prélingual e perda auditiva sensorioneural, com maior frequência dos graus severo a profundo. No segundo manuscrito, a curadoria confirmou a relevância clínica do gene GJB2 e permitiu avançar na definição de genes prioritários para a composição de um painel direcionado. Assim, apesar da heterogeneidade genética da perda auditiva não sindrômica, determinados genes concentram maior relevância clínica, e sua sistematização subsidia o desenvolvimento de painéis diagnósticos mais precisos e aplicáveis à prática clínica, com potencial para fortalecer o aconselhamento genético, favorecer a intervenção precoce e contribuir para os avanços da medicina personalizada.

MEMBROS DA BANCA:
Externa à Instituição - DANIELLE BARBOSA MORAIS - UFOP
Presidente - 2358823 - ELIENE SILVA ARAUJO
Interna - ***.092.134-** - KELLY CRISTINA LIRA DE ANDRADE - UNCISAL