Banca de QUALIFICAÇÃO: ABIGAIL GABRIELLI DANTAS RODRIGUES ALBUQUERQUE

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : ABIGAIL GABRIELLI DANTAS RODRIGUES ALBUQUERQUE
DATA : 25/09/2025
HORA: 10:00
LOCAL: Plataforma Google Meet
TÍTULO:

Perda auditiva não sindrômica: uma análise dos genes associados

PALAVRAS-CHAVES:

Perda Auditiva. Testes Genéticos. Medicina de Precisão. Aconselhamento Genético.
Diagnóstico Precoce.

 

PÁGINAS: 40
RESUMO:

A perda auditiva não sindrômica de origem genética é uma condição complexa e heterogênea, o que torna o
seu diagnóstico desafiador, em decorrência da diversidade de genes envolvidos. Nesse contexto, esta
dissertação teve como objetivo identificar e caracterizar genes e variantes patogênicas associadas a essa
condição. A pesquisa foi estruturada em dois manuscritos. O primeiro corresponde a uma revisão sistemática
e meta-análise, com protocolo registrado na plataforma PROSPERO (CRD420251058444), destinada a
analisar e descrever os genes e variantes mais frequentemente associados à perda auditiva não sindrômica. A
pesquisa foi realizada com base nas recomendações do Preferred Reporting Items for Systematic Reviews
(PRISMA). A busca contemplou as bases de dados Cochrane Library, PubMed/MEDLINE, SciELO,
LILACS, Embase, Web of Science, Scopus e literatura cinzenta. O segundo manuscrito consiste em um
estudo descritivo e exploratório, fundamentado em uma metodologia de curadoria em duas etapas. A
primeira etapa envolveu a coleta de informações de domínio público a partir de bases internacionais,
possibilitando avaliar a robustez da evidência científica para a correlação entre cada gene e a patologia. Para
a segunda etapa, serão incorporados dados secundários e anonimizados de uma rede de laboratórios
brasileira, com o intuito de identificar os genes mais frequentemente testados na prática clínica nacional. A
integração entre a evidência científica e a realidade laboratorial permitirá propor um painel genético voltado
à perda auditiva não sindrômica. Espera-se que os achados subsidiem o desenvolvimento de uma ferramenta
diagnóstica mais precisa, fortalecendo o aconselhamento genético, a intervenção precoce e, colaborem para o
avanço da medicina personalizada.

 

MEMBROS DA BANCA:
Externa à Instituição - DANIELLE BARBOSA MORAIS - UFOP
Presidente - 2358823 - ELIENE SILVA ARAUJO
Interna - ***.092.134-** - KELLY CRISTINA LIRA DE ANDRADE - UNCISAL