Banca de QUALIFICAÇÃO: PRISCILLA MACHADO DO NASCIMENTO

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : PRISCILLA MACHADO DO NASCIMENTO
DATA : 28/02/2018
HORA: 14:00
LOCAL: BioME
TÍTULO:

Implementação de Funcionalidades Para uma Plataforma de Análise de Variantes Genômicas

PALAVRAS-CHAVES:

Bioinformática. Painéis genéticos. Mutação. Análise de variantes. Clinvar. Preditores.

PÁGINAS: 68
RESUMO:

Os  atuais  avanços  científicos,  no  âmbito  da  genômica,  têm  sido  proporcionados  devido  à extração  de  informações  significativas  do  DNA  em  virtude  do  uso  das  novas  tecnologias disponibilizadas para realização da análise dos dados genéticos. A medicina de precisão faz uso desses  avanços  tecnológicos  para  melhor  conhecer  a  constituição  genética  e  as  possíveis alterações que possam vir a produzir doenças com respostas diferenciadas aos tratamentos em um indivíduo. Considerando o processo de mutação genética como um dos propulsores da evolução e tendo  em  vista  a  compreensão  mais  apurada  desse  processo,  o  presente  trabalho  objetiva contribuir  nas  futuras  análises  de  dados  de  mutações,  visando  auxiliar  futuramente  na identificação  de  novos  hotspost e  SNPs.  Para  que  essa  análise  possa  ser  realizada  foi-se desenvolvido um produto de software responsável poroferecer assistência aos dados coletados, com o intuito de analisá-los de maneira eficiente evisualizá-los de maneira mais precisa. Este trabalho propõe a implementação de novas funcionalidades que possam agregar mais valor a este produto, contribuindo diretamente na automatização  e aperfeiçoamento dos processos realizados pelas  das  ferramentas  de  análise  de  variantes  disponíveis  no  mercado.  Visando  uma aplicabilidade  prática  do  que  foi  desenvolvido,  foi proposta  uma  análise  dos  dados  públicos utilizados para anotar os variantes do sistema. Para isso, será realizado um estudo referente aos dados dos preditores existentes, para que possa serverificada a acurácia dos mesmos em relação aos  dados  clínicos  registrados  no  ClinVar.  Com  o  intuito  de  extrair  dados  para  demonstrar  a relevância  da  análise  dos  falsos  positivos/negativos  apresentados  através  dos  preditores existentes,  foi  proposto  um  protótipo  de  processo  que  visa  automatizar  a  acurácia  dos  SNPs identificados pelo sistema.

MEMBROS DA BANCA:
Interno - 1513597 - JOAO PAULO MATOS SANTOS LIMA
Presidente - 2170415 - JORGE ESTEFANO SANTANA DE SOUZA