Estudo Genômico para Identificação de Loci de Risco para Carcinoma Familial Não Medular da Tireoide
Carcinoma familial não medular, Carcinoma papilífero, Genes, Patogênese
A incidência de carcinomas diferenciados no Rio Grande do Norte, Brasil, é relativamente elevada. Casualmente, observamos uma destacada ocorrência de casos de carcinomas papilíferos em membros de mesmas famílias identificados em nossa casuística, a partir de observações clínicas de rotina. Em algumas famílias detectamos três ou mais casos de carcinomas papilíferos diagnosticados entre pacientes de primeiro e segundo grau de parentesco. Assim, decidimos aprofundar o estudo no que se refere à etiopatogenia desses tumores com o objetivo de estabelecer se há alguma expressão entre essas pessoas, que possa justificar tal prevalência e traçar um perfil clínico e molecular a partir da análise do sequenciamento do exoma por meio do estudo do DNA extraído de coletas de amostras sanguíneas desses pacientes e de seus familiares. Com a informação gerada pelo sequenciamento genético de nova geração, apontando genes associados ao carcinoma diferenciado da tireoide, será possível o aperfeiçoamento do diagnóstico, condução do tratamento e rastreamento de membros familiares afetados por doença nodular tireoideana, impactando nos diversos índices de aferição de resultados de promoção da saúde. Este projeto é original uma vez que aborda um tema de investigação ainda não esclarecido na literatura e inédito no nosso país.