Banca de QUALIFICAÇÃO: PRISCILLA MACHADO DO NASCIMENTO

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : PRISCILLA MACHADO DO NASCIMENTO
DATA : 25/05/2018
HORA: 10:00
LOCAL: BioME
TÍTULO:

Implementação de Funcionalidades Para uma Plataforma de Análise de Variantes Genômicas

PALAVRAS-CHAVES:

Bioinformática. Painéis genéticos. Mutação. Análise de variantes. Clinvar. Preditores.

PÁGINAS: 83
RESUMO:

Os atuais avanços científicos, no âmbito da genômica, têm sido proporcionados devido à extração de informações significativas do DNA em virtude do uso das novas tecnologias disponibilizadas para realização da análise dos dados genéticos. A medicina de precisão faz uso desses avanços tecnológicos para melhor conhecer a constituição genética e as possíveis alterações que possam vir a produzir doenças com respostas diferenciadas aos tratamentos em um indivíduo. Considerando as mutações genéticas como um dos propulsores da evolução e tendo em vista a compreensão mais apurada dos seus efeitos, o presente trabalho objetiva contribuir nas futuras análises de dados de mutações, visando auxiliar futuramente na identificação de novos hotspot e SNPs. Para que essa análise possa ser realizada foi desenvolvido um produto de software responsável por oferecer assistência aos dados coletados, com o intuito de analisá-los de maneira eficiente e visualizá-los de maneira mais precisa. Este trabalho propõe a implementação de novas funcionalidades que possam agregar valor a este produto, contribuindo diretamente na automatização e aperfeiçoamento dos processos realizados pelas ferramentas de análise de variantes disponíveis no mercado. Visando uma aplicabilidade prática do que foi desenvolvido, foi proposta uma análise dos dados públicos utilizados para anotar os variantes do sistema. Para isso, será realizado um estudo referente aos dados dos preditores existentes, para que possa ser verificada a acurácia dos mesmos em relação aos dados clínicos registrados no banco ClinVar (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/). Com o intuito de extrair dados para demonstrar a relevância da análise dos falsos positivos/negativos apresentados por meio dos preditores existentes, foi proposto um protótipo de processo que visa melhorar a acurácia dos SNPs identificados pelo sistema.

MEMBROS DA BANCA:
Presidente - 2170415 - JORGE ESTEFANO SANTANA DE SOUZA
Interno - 1513597 - JOAO PAULO MATOS SANTOS LIMA