Batería Neuropsicológica Adaptada para la Enfermedad de Huntington: Desarrollo y Validación en Población de Rio Grande do Norte
Enfermedad de Huntington; Batería Neuropsicológica; Evaluación Cognitiva; Cognición Social; Validación de Instrumentos.
La Enfermedad de Huntington (EH) es una condición neurodegenerativa autosómica dominante causada por la expansión de repeticiones trinucleotídicas CAG en el gen de la huntingtina (HTT). Su perfil clínico es multidimensional, comprometiendo los dominios motor, cognitivo, conductual y psiquiátrico. El deterioro cognitivo constituye uno de los marcadores más tempranos de la enfermedad, antecediendo a los síntomas motores y siguiendo un patrón dependiente del estadio a lo largo de su progresión clínica. A pesar de esta relevancia clínica, no existe en Brasil una batería neuropsicológica estandarizada y validada específicamente para esta población. El presente estudio tiene como objetivo desarrollar y validar la Batería Breve de Evaluación Neuropsicológica para la Enfermedad de Huntington (BAC-HD), una batería estructurada para las etapas de la EH, orientada a la identificación de alteraciones cognitivas y sociocognitivas en los estadios inicial, intermedio y avanzado de la EH. La selección de instrumentos se basó en una revisión de la literatura, priorizando pruebas con evidencia de sensibilidad a los déficits característicos de la enfermedad. La batería abarca funciones ejecutivas, velocidad de procesamiento, atención, memoria, lenguaje y cognición social, incluyendo una prueba computarizada original de reconocimiento de emociones, desarrollada como parte integral de la batería.. El estudio es observacional y transversal, con una muestra prevista de 60 participantes reclutados en el Hospital Universitario Onofre Lopes (HUOL/UFRN) específicamente en el Servicio de Neuropsicología del Envejecimiento (SENE). Los análisis incluyeron ANOVA, curvas ROC, validez de constructo, validez discriminante, confiabilidad de las subpruebas y correlaciones. El BAC-DH busca cubrir una importante carencia en la neuropsicología clínica brasileña, ofreciendo un instrumento sensible y psicométricamente sólido, aplicable en contextos de salud pública.