Resumo

As doenças neuromusculares são raras e complexas, hereditárias e adquiridas, muitas de carácter progressiva, que necessitam de atendimento em centro de referência, por equipe multidisciplinar. A partir de 2011 os ambulatórios de Doenças Neuromusculares foram estruturados no HUOL/EBSERH com atendimentos distribuídos durante toda semana e de forma multidisciplinar (medicina, nutrição, fisioterapia motora, fisioterapia respiratória, fonoaudiologia, odontologia, psicologia, enfermagem). Entre as doenças avaliadas estão as Distrofias Musculares, Miopatias Congênitas, Miopatias Metabólicas, Miopatias Inflamatórias,  Neuropatias Hereditárias, Neuropatias adquiridas inflamatórias, Esclerose Lateral Amiotrófica, Atrofia Muscular Espinhal, Síndromes Miastênicas. O hospital também disponibiliza a realização do estudo eletroneuromiográfico. Com apoio de parceiros da iniciativa privada, a grande maioria dos pacientes foram avaliados por estudos genéticos. 

Nesse período, mais de 2000 indivíduos foram avaliados e diagnosticados com uma dessas doenças, no HUOL/EBSERH, e foram e/ou são acompanhados a cada 3-6 meses. Obviamente, muitos casos evoluíram ao óbito, pela história natural de algumas dessas doenças. Diversas atividades de extensão foram desenvolvidas, além de dissertação de mestrado e tese de doutorado, em especial, com a colaboração dos Departamentos de Fisioterapia, Nutrição e Fonoaudiologia. O Instituto de Medicina Tropical é outro importante colaborador, notadamente, na realização de exames para detectar anticorpos contra componentes de nervos periféricos e na detecção da proteína disferlina em monócitos.

Para o evento, vamos receber a  MD e PHD, Carmem Paradas. Ela é Neurologista e sub especialista em Doenças Neuromusculares, do Complexo Hospitalar Regional Virgen del Rocío, Sevilha, Espanha. Tem se dedicado à genética dessas doenças, assim como o estudo através da neuroimagem. Ela tem colaboração com inúmeros centros internacionais, incluindo o de Dr. Hirano e Dr. DiMauro na Universidade de Columbia e o Dr. Ichizo Nishino, no Centro Nacional de Neurologia e Psiquiatria, de Tokio, Japão. Sua vinda ao Brasil faz parte das atividades do projeto Latinseq, que o HUOL/EBSERH/UFRN é coparticipante. 

O Latin-SEQ é um projeto de pesquisa com o objetivo principal de fornecer diagnóstico genético para indivíduos afetados por doenças neuromusculares hereditárias (DNM) residentes em países da América Latina (LATAM). Este é um estudo internacional e multicêntrico que envolve mais de 60 hospitais em 18 países, coordenado pelo John Walton Muscular Dystrophy Research Centre (JWMDRC) da Universidade de Newcastle, no Reino Unido.

Nesse encontro, vamos ter a colaboração da professora adjunta de neurologia da Faculdade de Ciências Médicas (FCM) e neurologista do Hospital Universitário Oswaldo Cruz (HUOC) da Universidade de Pernambuco, Carolina Cunha, além dos nossos colaboradores internos (discentes e docentes).

Programação

Programação

*Trabalhos para apresentação no dia 23/1/25

Tempo de apresentação: 10 minutos e 5 minutos para discussão

1.  DATA HUB de Doenças Neuromusculares HUOL-EBSERH. Amanda P W Barros; Fátima M Dantas; Heric W Santos; Jose V C D Gualberto; Miguel I S Gomes; Norton L D Maracaja; Vivian S F Lopes; .

2. Perfil genético da Distrofinopatia no Estado do Rio Grande do Norte. José L V de Araujo. Júlio C P da Silva; Rodrigo C A de Oliveira; Kleyson T S Araujo. Discentes de Medicina UFRN

3. Projeto Microbiota Intestinal e Esclerose Lateral Amiotrófica. Thais Alves Cunha. Programa: PPGCSa/UFRN

4. Distrofia Muscular de Duchenne e Nutrição. Mariana Dantas de Carvalho Vilar. PPGCSa;UFRN

5. Terapia avançada de Estimulação Transcraniana por Corrente Contínua na Esclerose Lateral Amiotrófica: ensaio aleatorizado multicêntrico domiciliar - Edna Karla Ferreira Laurentino

6. Efeitos agudos das técnicas de tosse assistida em indivíduos com Distrofia Muscular de Duchenne - Mariana Beatriz de Souza Santos Fonseca Ginane

7. “Efeitos agudos da técnica de insuflação-exsuflação mecânica no pico de fluxo de tosse, força muscular respiratória, nos volumes da parede torácica e ativação eletromiografica dos músculos respiratórios em crianças com AME”. Anderson Santana de Morais 

Públicos Alvo

Interno:

Discentes, doscentes e profissionais da área de sáude

Externo:

Discentes, doscentes e profissionais da área de sáude

Membros da Equipe

VANESSA REGIANE RESQUETI FREGONEZI Categoria: DOCENTE Função : COLABORADOR(A)

SELMA MARIA BEZERRA JERONIMO Categoria: DOCENTE Função : COLABORADOR(A)

HERIC WEVERTON DOS SANTOS Categoria: DISCENTE Função : ALUNO(A) VOLUNTARIO(A)

SANCHA HELENA DE LIMA VALE Categoria: DOCENTE Função : COLABORADOR(A)

LUCIA LEITE LAIS Categoria: DOCENTE Função : COLABORADOR(A)

GLAUCIANE COSTA SANTANA Categoria: SERVIDOR Função : COLABORADOR(A)

JULIO CESAR PEREIRA DA SILVA Categoria: DISCENTE Função : ALUNO(A) VOLUNTARIO(A)

AMANDA PINTO WINGERTER BARROS Categoria: DISCENTE Função : ALUNO(A) VOLUNTARIO(A)

RODRIGO CESAR ARAUJO DE OLIVEIRA Categoria: DISCENTE Função : ALUNO(A) VOLUNTARIO(A)

FATIMA DE MENEZES DANTAS Categoria: DISCENTE Função : ALUNO(A) VOLUNTARIO(A)

MARIO EMILIO TEIXEIRA DOURADO JUNIOR Categoria: DOCENTE Função : COORDENADOR(A)

KLEYSON TALES DE SOUZA ARAUJO Categoria: DISCENTE Função : ALUNO(A) VOLUNTARIO(A)

MARIANA BEATRIZ DE SOUZA SANTOS FONSECA GINANE Categoria: DISCENTE Função : ALUNO(A) VOLUNTARIO(A)

ANA CRISTINA DE MEDEIROS GARCIA MACIEL Categoria: DISCENTE Função : ALUNO(A) VOLUNTARIO(A)

LAURA CARVALHEIRA DOURADO Categoria: DISCENTE Função : ALUNO(A) VOLUNTARIO(A)

JOSÉ LUCAS VICENTE DE ARAÚJO Categoria: DISCENTE Função : ALUNO(A) VOLUNTARIO(A)

MIGUEL INÁCIO SILVA GOMES Categoria: DISCENTE Função : ALUNO(A) VOLUNTARIO(A)

NORTON LINCOLN DINIZ MARACAJA Categoria: DISCENTE Função : ALUNO(A) VOLUNTARIO(A)

VIVIAN SUELLEN FREITAS LOPES Categoria: DISCENTE Função : ALUNO(A) VOLUNTARIO(A)

JOSE VICTOR CARVALHO DANTAS GUALBERTO Categoria: DISCENTE Função : ALUNO(A) VOLUNTARIO(A)

EDNA KARLA FERREIRA LAURENTINO Categoria: DISCENTE Função : COLABORADOR(A)

MARIO TERUO YANAGIURA Categoria: EXTERNO Função : COLABORADOR(A)

GUILHERME AUGUSTO DE FREITAS FREGONEZI Categoria: DOCENTE Função : COLABORADOR(A)

ANDERSON SANTANA DE MORAIS Categoria: DISCENTE Função : COLABORADOR(A)

EMANUELA CORIOLANO FIDELIX Categoria: EXTERNO Função : COLABORADOR(A)

Lista de Fotos