Banca de QUALIFICAÇÃO: RAUL MAIA FALCÃO

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : RAUL MAIA FALCÃO
DATA : 28/11/2019
HORA: 15:00
LOCAL: BioME - PPg-Bioinfo
TÍTULO:

ALPORT AUTOSSÔMICA: UM ESTUDO DE DUAS FAMÍLIAS POTIGUARES

PALAVRAS-CHAVES:

Síndrome de Alport, sequenciamento de exoma total, corridas em homozigose, doença renal, colágeno tipo IV.

PÁGINAS: 50
RESUMO:

Síndrome de Alport (SA) é uma nefropatia hereditária do colágeno tipo IV caracterizada por provocar perda progressiva da função renal e auditiva durante a primeira infância. O diagnóstico precoce pode levar ao tratamento adequado antes do início da fase terminal de insuficiência renal e, portanto, melhorar a expectativa de vida. A pesquisa desenvolvida nesse estudo investigou se existe relação entre as alterações estruturais nos genes de colágeno tipo IV e a SA. O estudo consistiu no sequenciamento do exoma de duas famílias (Fam1 e Fam2) do Rio Grande do Norte (RN), ambas compostas por 4 indivíduos e, posteriormente mapeadas contra o genoma humano (build hg38). Em seguida, foi realizado um screening com  o propósito de identificar variantes deletérias. Os resultados apontaram duas variantes deletérias no cromossomo 2: uma em COL4A3 - presente na Fam1 - e outra em COL4A4 - presente na Fam2. Ambas variantes foram detectadas com alelo alternativo no estado de homozigose nos probandos e em heterozigose nos demais membros das famílias. Também, estas variantes levaram a um truncamento prematuro dos genes e estão localizadas em torno de uma ampla região de runs of homozigosity (ROH). Por fim, tomando como referência a população européia a taxa de homozigose de cada uma das famílias estudadas confirmou as evidências, conhecidas a priori, de fenômenos recentes de consanguinedade/endogamia. Finalmente, nossos resultados mostram que alterações estruturais nos genes de colágeno tipo IV estão presentes na SA e, que fatores de ordem histórico-cultural também influenciam a relação genótipo-fenótipo, contribuindo dessa forma para o entendimento da complexidade da herança da SA.

MEMBROS DA BANCA:
Presidente - 2170415 - JORGE ESTEFANO SANTANA DE SOUZA
Interna - 2261797 - TIRZAH BRAZ PETTA LAJUS