Banca de DEFESA: RIGOBERTO GADELHA CHAVES

Uma banca de DEFESA de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.

DISCENTE: RIGOBERTO GADELHA CHAVES

DATA: 30/05/2011

HORA: 08:30

LOCAL: Sala de Reuniões CONSEC/CCS, 2º andar do CCS/UFRN

TÍTULO:

RASTREAMENTO POPULACIONAL PARA DOENÇA DE GAUCHER EM TABULEIRO DO NORTE – CEARÁ – BRASIL.


PALAVRAS-CHAVES:

doença de Gaucher; rastreamento populacional; diagnóstico; β-glicorebrosidase ácida (GBA); sangue seco em papel de filtro (SSPF).


PÁGINAS: 71

GRANDE ÁREA: Ciências Biológicas

ÁREA: Bioquímica

RESUMO:

INTRODUÇÃO E OBJETIVOS: a Doença de Gaucher (DG) é uma doença de depósito lisossômico, de herança autossômica recessiva, caracterizada pelo acúmulo de glicosilceramida, principalmente nas células do sistema reticuloendotelial, devido à deficiência da enzima β-glucosidase ácida (GBA). O diagnóstico, comumente, é feito pela da atividade da GBA em leucócitos periféricos. O objetivo deste estudo foi avaliar o rastreamento populacional para DG realizado em Tabuleiro do Norte-CE, Brasil, realizado a partir da análise das atividades das enzimas GBA e quitotriosidase em amostras sangue seco em papel de filtro (SSPF). METODOLOGIA: Entre 01 de junho de 2007 e 31 de maio de 2008, 740 indivíduos residentes e descendentes de famílias de Tabuleiro do Norte foram submetidos ao rastreamento para DG a partir de amostras de SSPF. Indivíduos com atividade GBA <2,19 nmol/h/mL foram submetidas à análise da atividade da GBA e da quitotriosidase em leucócitos periféricos e no plasma, respectivamente. Os indivíduos com maior risco de DG (atividade de GBA em leucócitos periféricos <5,6 nmol/h/mg de proteína) foram submetidos à análise molecular para confirmação diagnóstica. RESULTADOS: A triagem com SSPF identificou 135 indivíduos (18,2%) com atividade GBA <2,19 nmol/ h/mL, dos quais 131 permaneceram no estudo. Em 10 destes (7,6%), a atividade da GBA em leucócitos variou de 2,6-5,5 nmol/ h/mg de proteína, considerados suspeitos da DG. Mas a análise molecular subseqüente revelou que 6 indivíduos são heterozigotos (G377S) e 4 são “normais” para DG. CONCLUSÃO: A análise enzimática de amostras de SSPF mostrou ser uma estratégia eficaz de triagem inicial da DG em populações com alta prevalência. O diagnóstico de DG em indivíduos assintomáticos não deverá ser estabelecido baseando-se apenas na análise da atividade da GBA em SSPF ou em leucócitos, sendo necessária a confirmação diagnóstica pela análise molecular.


MEMBROS DA BANCA:
Interno - 346138 - ALDO DA CUNHA MEDEIROS
Externo à Instituição - ANA MARIA MARTINS BIN - UNIFESP
Presidente - 6349161 - GERALDO BARROSO CAVALCANTI JUNIOR
Notícia cadastrada em: 02/05/2011 14:13
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