Banca de QUALIFICAÇÃO: CARLA TALITA AZEVEDO GINANI

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : CARLA TALITA AZEVEDO GINANI
DATA : 07/03/2022
HORA: 14:30
LOCAL: DEFESA REMOTA - https://meet.google.com/kcc-vhuf-cmb
TÍTULO:

ASSOCIAÇÃO ENTRE OS POLIMORFISMOS DO GENE MTHFR C677T E A1298C E RISCO MATERNO PARA SÍNDROME DE DOWN: PROTOCOLO DE REVISÃO SISTEMÁTICA E/OU META-ANÁLISE.

PALAVRAS-CHAVES:

Síndrome de down; polimorfismo em gene; polimorfismo genético; metabolismo do folato.

PÁGINAS: 14
RESUMO:

A Síndrome de Down (SD) é uma das anormalidades cromossômicas mais comuns entre bebês nascidos vivos e um dos distúrbios de deficiência intelectual mais conhecidos em humanos. Os erros que levam à trissomia do cromossomo 21 são decorrentes principalmente de defeitos na segregação cromossômica durante a meiose materna (cerca de 88% dos casos), e o foco de muitas investigações tem sido a identificação de fatores de risco maternos que favorecem a má segregação do cromossomo 21 durante a oogênese. Polimorfismos maternos de genes necessários para o metabolismo do folato são os fatores de risco mais investigados para o nascimento de crianças com SD. Por meio desta revisão, buscamos investigar a associação dos polimorfismos “C677T” e “A1298C” do gene MTHFR com o risco materno para SD.

Métodos Usaremos os bancos de dados PubMed, Embase, Scopus e Web of Science para pesquisar estudos de caso-controle publicados de 1999 a setembro de 2021 sem restrição de idioma. Os resultados serão apresentados como riscos relativos e IC de 95% para resultados dicotômicos e diferenças médias, ou diferenças médias padronizadas juntamente com intervalos de confiança de 95%, para resultados contínuos. A síntese de todos os dados será analisada no software Review Manager versão 5.2.

Resultados Este estudo poderá esclarecer todas as dúvidas que buscamos e fornecer dados precisos que poderão descrever como esses polimorfismos podem atuar no sentido de aumentar a predisposição para o nascimento de crianças com SD em diferentes populações e menores de idade. diferentes condições dietéticas.

Conclusões: Este estudo irá esclarecer a relação entre os polimorfismos C677T e A1298C do gene MTHFR com o aumento do risco materno para Síndrome de Down.

MEMBROS DA BANCA:
Interna - 1199080 - ANA KATHERINE DA SILVEIRA GONCALVES DE OLIVEIRA
Externa à Instituição - KARLA SIMONE COSTA DE SOUZA - UFRN
Presidente - 346847 - MARIA DAS GRACAS ALMEIDA THORNTON