Banca de DEFESA: GUSTAVO HENRIQUE DE MEDEIROS OLIVEIRA

Uma banca de DEFESA de DOUTORADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : GUSTAVO HENRIQUE DE MEDEIROS OLIVEIRA
DATA : 27/04/2019
HORA: 14:30
LOCAL: Sala 112 - UNP Salgado Filho
TÍTULO:

Aplicação de plataforma de array de alta resolução para análise de Variação do número de cópias (CNV) em todo o genoma em pacientes com fissura lábio-palatina não sindrômica


PALAVRAS-CHAVES:

array-CGH; CNV; Fenda oral; Fenda não-sindrômica


PÁGINAS: 32
RESUMO:

Embora mais de 14 loci possam estar envolvidos com o desenvolvimento da fenda labial e / ou palatina não sindrômica, a etiologia precisa ainda não foi totalmente elucidada e há confusão com as formas sindrômicas. As estratégias tradicionais de mapeamento genético foram recentemente complementadas pela poderosa ferramenta de array-CGH, capaz de varrer todo o genoma de uma só vez e detectar variantes do número de cópias (CNVs). Embora estudos prévios relatem que CNVs benignas comuns são freqüentemente menores em tamanho, com a maioria de CNVs benignas menores que 20 kb aqui nós revelamos CNVs exônicos pequenos baseado na importância dos genes englobados para CLP. Análise de CGH-array de 15 amostras de DNA de indivíduos com fissura oral identificou 11 CNVs exônicas que afetam pelo menos um exon dos genes candidatos. Treze genes candidatos (COL11A1, IRF6, MSX1, TERT, MIR4457, CLPTM1L, ESR1, GLI3, FGFR1, TBX1, OFD1, PHF8 e FLNA) foram sobrepostos com as CNVs identificadas. Levando em consideração critérios como tamanho, número de marcadores e frequência em nosso grupo controle e na base de dados DGV, as microdeleções que abrangem o gene MSX1; as microduplicaes sobre os trs genes TERT, MIR4457, CLPTM1L; e a microduplicação no gene PHF8 se destacou. A significância individual de pequenas CNVs genômicas ainda não foi bem elucidada em um contexto clínico, em estudos com fissuras orais, pouco se sabe sobre a importância de pequenas CNVs detectadas por CGH-array para diagnóstico genético e descoberta de genes. Nossos achados representam uma busca inicial do significado clínico de pequenas CNVs e sua relação com genes implicam no desenvolvimento de Fissuras labiais e / ou palatinas não-sindrômicas.


MEMBROS DA BANCA:
Presidente - 2323511 - ADRIANA AUGUSTO DE REZENDE
Interno - 6349161 - GERALDO BARROSO CAVALCANTI JUNIOR
Externo ao Programa - 1663052 - IVANISE MARINA MORETTI REBECCHI
Externo à Instituição - MARIA LEILA CARDOSO - NENHUMA
Externo à Instituição - TARSIS ANTONIO PAIVA VIEIRA - UNICAMP
Notícia cadastrada em: 23/04/2018 10:06
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