Banca de QUALIFICAÇÃO: MATHEUS OLIVEIRA DE SENA

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : MATHEUS OLIVEIRA DE SENA
DATA : 31/10/2024
HORA: 14:00
LOCAL: Videoconferência - Link para acesso: meet.google.com/wdq-gxij-jan
TÍTULO:

Lipomatose Simetrica Multipla: Diagnostico genetico e relacao genotipo/fenotipo de variantes patogenicas no gene MFN2.

PALAVRAS-CHAVES:

Lipomatose Simétrica Múltipla, lipomas, tecido adiposo, mitocôndria.

PÁGINAS: 104
RESUMO:

A Lipomatose Simétrica Múltipla (LSM), também conhecida como Doença de Madelung ou doença de Launois-Bensaude, consiste numa rara doença genética, de caráter autossômico recessivo ou heterozigoto composto, que afeta o tecido adiposo, sendo também caracterizada como uma rara síndrome mitocondrial. A LSM, causada geneticamente por uma variante no gene MFN2 (c.2119 C>T; p.Arg707Trp), já foi fenotipicamente caracterizada pelo desenvolvimento de lipomas não encapsulados, principalmente na região superior do tronco, destacando-se as regiões supraclavicular, interescapular e de pescoço. Ademais, os lipomas estão comumente associados à neuropatia axonal, complicações metabólicas, como hipertrigliceridemia, diminuição do HDL-c, hipoadiponectinemia e hipoleptinemia além de desordens mitocondriais. Histórico de consumo excessivo de álcool de pacientes já foi associado com o desenvolvimento acelerado da LSM. Vale ressaltar que foram encontradas outras variantes em pacientes com LSM, tais como as variantes c.1027_1029delAGG (p.Arg343del), c.600_816del (deleção dos éxons 7 e 8) e c.1496-2A>G todas encontradas em heterozigose composta juntamente com a variante patogênica c.2119 C>T (p.Arg707Trp). Além disso, diversas outras variantes patogênicas já foram descritas no gene MFN2, porém apenas a c.2119 C>T (p.Arg707Trp) em homozigose ou heterozigose composta (juntamente com as variantes c.1027_1029delAGG, c.600_816dele c.1496-2A>G) foram relatadas por determinar o desenvolvimento de LSM, enquanto a imensa maioria das outras variantes descritas no gene são conhecidas por causar a neuropatia axonal denominada Charcot-Marie-Tooth tipo 2 (CMT2). As manifestações clínicas da LSM apresentam uma grande heterogeneidade, que se reflete na cronologia de seus aparecimentos e gravidade das mesmas.

MEMBROS DA BANCA:
Presidente - 1046922 - LEONARDO CAPISTRANO FERREIRA
Externa ao Programa - 2477216 - NAISANDRA BEZERRA DA SILVA FARIAS - nullExterna à Instituição - VIRGINIA OLIVEIRA FERNANDES CORTEZ - UFC