Indicadores clínicos no Aconselhamento Genético em Oncologia
aconselhamento genético; oncogenética; câncer hereditário;
O aconselhamento oncogenético (AGO) tornou-se um serviço de estratégia preventiva essencial para o manejo de pacientes de alto risco para câncer hereditário na era pós-genômica. A identificação de variantes de alto risco ao câncer em portadoras assintomáticas e o controle do seu risco demonstraram reduzir o câncer de mama e a taxa de mortalidade. O Brasil é um país continental de renda média com uma população heterogenia que se sugere ter a maior variação genética interna das populações amostradas. O presente estudo tem como objetivo avaliar os indicadores clínicos, sociodemográficos e comportamentais em pacientes de alto risco submetidos ao AGO para câncer hereditário desde 2009, em um hospital de atenção ao câncer. O serviço recebeu 139 pacientes, sendo que 69,5% dos pacientes não concluíram o ensino médio, 89,3% tinham menos de 60 anos; 94% tiveram câncer de mama como diagnóstico primário e 23,7% carregam uma variante germinativa em genes de alto risco. A sobrevida global em 5 anos foi de 88,6%, sem diferença significativa entre os pacientes com mutação germinativa (IC 95%, p = 0,138). Após AGO, 90,9% e 73,3% dos pacientes apresentaram escore leve/normal para depressão e ansiedade, respectivamente, e independentemente da idade ao diagnóstico. Além disso, a decisão de se submeter à mastectomia redutora de risco (MRR) não foi influenciada pelos sintomas depressivos ou ansiosos. No entanto, 79,8% das mulheres com mais de 60 anos não apresentaram disposição para realizar o MRR. Entre os pacientes com variante patogênica, 58% afirmam que o diagnóstico de mutação germinativa foi capaz de modificar hábitos cotidianos. 91,7% das mulheres conseguiram entender o significado da mutação germinativa e as implicações para a saúde delas e da família, porém, isso estava diretamente relacionado ao nível de escolaridade. Esses resultados reafirmam os desafios do AGO em uma região subdesenvolvida do país com alta consanguinidade parental, heterogeneidade fenotípica e destaca a disparidade de saúde do câncer que existe para a população de alto risco.