Banca de DEFESA: JOAO FELIPE BEZERRA

Uma banca de DEFESA de DOUTORADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : JOAO FELIPE BEZERRA
DATA : 03/04/2018
HORA: 14:00
LOCAL: Sala de Videoconferência da MEJC
TÍTULO:

Associação de polimorfismos do gene IRF6 em pacientes com fendas orais não-sindrômicas


PALAVRAS-CHAVES:

Fendas orais não-sindrômicas, polimorfismos, gene IRF6, PCR em tempo real.


PÁGINAS: 45
RESUMO:

As fendas orais constituem um problema de saúde publica atingindo cerca de 15% de todas as malformações, caracterizando-se pela formação incompleta das estruturas que separam a cavidade nasal e a cavidade oral com fatores genéticos e ambientais que contribuem para sua etiologia. Atualmente, estudos de microarray, utilizando pacientes fissurados identificaram diversas regiões de susceptibilidade para o desenvolvimento das fendas orais não-sindrômicas, dentre essas alguns estudos demonstraram a região do gene IRF6 associado ao aumento de risco para o desenvolvimento das fendas. O objetivo do presente trabalho é pesquisar polimorfismos do gene IRF6 e as possíveis correlações com o desenvolvimento das fendas orais não-sindrômicas. Para isso, um total de 368 individuos (186 pacientes FL/P e 182 controles) foram selecionados no Serviço de Atendimento ao Paciente Fissurado - HUOL/UFRN. Amostras de sangue foram coletadas para extração do DNA e análise dos polimorfismos do gene IRF6 (rs2235371, rs642961, rs2236907, rs861019, e rs1044516) por PCR em tempo real. . Os pacientes foram classificados nos grupos CLP, CL e CP e foi observada uma associação significativa de rs2235371 (OR: 11,24, 95% CI: 1.97-64.22, p = 0,016) no grupo com a fendas palatinas isoladas (CP). Além disso, a análise da combinação alélica mostrou um aumento do risco de fendas associado aos polimorfismos rs1044516 e rs2236907, uma vez que estavam presentes em todas as combinações significativas. Assim, a associação do rs2235371 com pacientes do grupo CP mostra-se como um fator de risco para CP em nossa população. A análise das combinações alélicas mostram a influência de polimorfismos do IRF6 combinadas, principalmente (rs1044516 e rs2236907) sugerem que cada polimorfismo pode contribuir minimamente para aumentar o risco de desenvolver fendas orais não-sindrômicas em uma população brasileira de Rio Grande do Norte .


MEMBROS DA BANCA:
Presidente - 2323511 - ADRIANA AUGUSTO DE REZENDE
Externo à Instituição - GABRIELA FERRAZ LEAL - UFPE
Externo ao Programa - 1046922 - LEONARDO CAPISTRANO FERREIRA
Externo à Instituição - TARSIS ANTONIO PAIVA VIEIRA - UNICAMP
Externo ao Programa - 2261797 - TIRZAH BRAZ PETTA LAJUS
Notícia cadastrada em: 03/04/2017 09:09
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