DADOS CLÍNICOS E LABORATORIAIS DE UMA GRANDE SÉRIDE DE PACIENTES COM LIPODISTROFIA CONGÊNITA GENERALIZADA
Lipodistrofia, Diabetes, resistência insulínica, Berardinelli-Seip
Síndrome de Berardinelli-Seip (BSCL) foi inicialmente descrita por Berardinelli no Brasil em 1954 e 5 anos mais tarde por Seip na Noruega. É uma doença autossômica recessiva que leva a um déficit generalizado de gordura corporal, evoluindo com diabetes e hipertrigliceridemia. O objetivo deste estudo foi descrever as características clínicas e laboratoriais de uma grande série de pacientes com BSCL. Métodos: Este é um estudo transversal de pacientes com BSCL. Um total de 54 casos de BSCL foram diagnosticados, tratados e acompanhados durante os últimos 17 anos. Nós relatamos os dados clínicos e laboratoriais de 44 desses pacientes. Resultados: Houve uma predominância de pacientes do sexo feminino (27 pacientes), e a média de idade foi de 21,3 ± 13,7 anos. A maioria dos pacientes (30/44; 68,2%) eram diabéticos, e quase metade deles (14/30 pacientes, 46,7%) usavam insulina. O índice de massa corporal foi de 19,6 ± 3,3 e a gordura corporal médio medido por absorciometria de dupla energia de raios-X (DEXA)
foi de 5,4 ± 0,8%. Acantose nigricans, facies acromegaloides, bochechas atróficas, prognatismo, flebomegalia e hipertrofia muscular foram as características clínicas mais comuns. Apenas dois pacientes tiveram trigliceridemia inferior a 150 mg/dl sem o uso de agentes hipolipemiantes. A hiperinsulinemia estava presente na maioria dos pacientes, e os valores de leptina foram muito baixos em todos os pacientes. Conclusões: Nós relatamos uma das maiores séries de pacientes com BSCL tratados em um único centro médico. identificação precoce das mutações e uma melhor compreensão da fisiopatologia pode ajudar a um melhor tratamento e diminuir as complicações, melhorando potencialmente a qualidade de vida.