Banca de DEFESA: LEONAM DA SILVA PEREIRA BATISTA

Uma banca de DEFESA de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : LEONAM DA SILVA PEREIRA BATISTA
DATA : 23/06/2025
HORA: 08:00
LOCAL: Sessão pública realizada por meio de videoconferência via link: https://meet.google.com/yfj-wrnx-oby
TÍTULO:

Estado nutricional de vitaminas lipossolúveis e cobalamina na Síndrome da Quilomicronemia Familiar (SQF): um estudo caso controle

 

PALAVRAS-CHAVES:

Doenças Raras. Hiperquilomicronemia Familiar. Lipídeos. Vitaminas.

PÁGINAS: 73
RESUMO:

A Síndrome da Quilomicronemia Familiar (SQF) é uma doença genética rara e autossômica recessiva, que pode apresentar efeito fundador em algumas regiões, como no Nordeste do Brasil. Essa condição é causada principalmente por mutações no gene da lipoproteína lipase (LPL) ou em genes relacionados à sua função, resultando no acúmulo de quilomícrons no sangue e levando à hipertrigliceridemia grave (níveis acima de 1000 mg/dL). O manejo da SQF requer uma terapia nutricional rigorosa, com restrição severa de lipídeos (menos de 20 g por dia), e os pacientes frequentemente enfrentam desafios físicos, psicológicos e sociais. Este estudo teve como objetivo avaliar as características clínicas, socioeconômicas, antropométricas e laboratoriais de pacientes com SQF, comparando-os a indivíduos controles e investigando as diferenças entre os genótipos da doença. Para isso, foi realizado um estudo de caso-controle pareado por sexo, idade e categoria de IMC (1 caso:1 controle), com participantes recrutados no Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) e na Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN). Os indivíduos foram agrupados conforme a alteração genotípica, sendo classificados como heterozigotos ou homozigotos. Informações sobre estilo de vida, saúde, exame físico, sintomas gastrointestinais e avaliação antropométrica foram coletadas por meio da plataforma KoboToolbox. Amostras de sangue foram obtidas para análise bioquímica de retinol sérico, filoquinona sérica, alfa-tocoferol sérico, 25-hidroxivitamina D e cobalamina sérica. Os dados foram analisados utilizando o software SPSS Statistics v.26.0, adotando nível de significância de 95% (p < 0,05). O tamanho do efeito foi calculado por meio do d de Cohen, Delta Cliff’s, Eta ao quadrado e Epsilon ao quadrado. Dos 16 pacientes com SQF acompanhados no ambulatório, 11 foram incluídos no estudo e pareados com seus respectivos controles. Foi observado um grande tamanho de efeito para o retinol, com o grupo heterozigoto apresentando níveis mais elevados em comparação aos grupos homozigoto e controle (Homozigose = 1,33 µmol/L ± 0,41; Heterozigose = 3,22 µmol/L ± 0,94; Controle = 1,92 µmol/L ± 0,24; η² = 0,253). Também houve grande tamanho de efeito para alfa-tocoferol, em que os grupos heterozigoto e homozigoto apresentaram níveis mais altos que o grupo controle, este último com possível insuficiência dessa vitamina segundo os pontos de corte adotados (Homozigose = 35,87 µmol/L [25,53 – 63,41]; Heterozigose = 35,38 µmol/L [23,29 – 64,72]; Controle = 26,82 µmol/L [20,55 – 30,21]; η² = 0,234). Adicionalmente, identificou-se correlação negativa significativa entre a vitamina D e os níveis de triglicerídeos, colesterol total e VLDL (rho = -0,738, p = 0,01; rho = -0,767, p = 0,006; rho = -0,702, p = 0,016, respectivamente). Em relação ao consumo alimentar, verificou-se que os indivíduos com SQF apresentavam ingestão de lipídeos acima da recomendação nutricional orientada. Dessa forma, os pacientes com SQF apresentaram concentrações mais elevadas das vitaminas E e A, assim como um consumo lipídico acima do recomendado.

MEMBROS DA BANCA:
Presidente - 3218336 - BRUNA ZAVARIZE REIS
Externa à Instituição - Graziela Biude Silva Duarte - USP
Interna - 2578592 - KARLA DANIELLY DA SILVA RIBEIRO RODRIGUES