Banca de QUALIFICAÇÃO: ANA CAROLINA COSTA CAVALCANTE

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : ANA CAROLINA COSTA CAVALCANTE
DATA : 20/11/2025
HORA: 14:00
LOCAL: Videoconferência
TÍTULO:

CARACTERIZAÇÃO MOLECULAR DE UMA NOVA VARIANTE PATOGÊNICA NO GENE CAV1 ASSOCIADA À LIPODISTROFIA GENERALIZADA CONGÊNITA DO TIPO 3

PALAVRAS-CHAVES:

Tecido adiposo, Síndrome de Berardinelli-Seip, caveolina-1, caveola.

PÁGINAS: 70
RESUMO:

A lipodistrofia generalizada congênita do tipo 3 tem sido descrita como molecularmente associada ao gene CAV1. De uma forma geral, essa síndrome causa perda generalizada de tecido adiposo subcutâneo, principalmente nos membros inferiores e superiores, e geralmente associados a quadros de distúrbios metabólicos, como diabetes mellitus tipo 2, resistência à insulina, hipertrigliceridemia e problemas hepáticos. Por conseguinte, o objetivo deste trabalho foi diagnosticar molecularmente pacientes com diagnóstico clínico de lipodistrofia generalizada congênita do tipo 3 recrutados pelo Dr. Josivan Gomes de Lima, endocrinologista do Hospital Universitário Onofre Lopes, bem como realizar análises de bioinformática da variante encontrada e comparar com os outros casos dessa lipodistrofia já relatadas na literatura. Para tal, foi realizada avaliação clínica, coletado swab oral e amostra de sangue. A técnica de sequenciamento de nova geração (NGS) foi escolhida para o diagnóstico da variante através de um painel de genes relacionados com lipodistrofias. Para confirmação dos dados NGS foi realizada a amplificação de material genético por PCR convencional utilizando primers desenhados especificamente para esse trabalho. As ferramentas utilizadas para análise bioinformática das variantes foram o TCoffee e Mutation Taster. Foi observado que a paciente apresentava as características clínicas compatíveis à presença de lipodistrofia como: perda de tecido adiposo em extremidades de forma generalizada, aumento da região abdominal devido problemas hepáticos, baixa estatura e baixo peso. Molecularmente foi identificada e confirmada na paciente uma nova variante homozigótica que promove perda total do éxon 3 do gene CAV1. A variante afeta diversas regiões importantes da proteína, tendo em vista que é a maior região funcional do gene. Através da análise bioinformática da variante identificada e seu alinhamento comparativo com o tipo selvagem foi observado que os scores corroboravam com o observado clinicamente, classificando-a como uma variante patogênica. Esse foi o primeiro estudo a caracterizar molecularmente pacientes com lipodistrofia generalizada congênita do tipo 3 com uma variante que gera perda completa do éxon 3 na literatura mundial.

MEMBROS DA BANCA:
Interno - 1880243 - DANIEL CARLOS FERREIRA LANZA
Presidente - 1046922 - LEONARDO CAPISTRANO FERREIRA
Externa ao Programa - 2477216 - NAISANDRA BEZERRA DA SILVA FARIAS - null