| Ementa/Descrição: |
A disciplina abordará os principais conceitos sobre estrutura e hibridização de ácidos nucleicos e sua replicação, assim como o processo de transcrição e tradução. Para entendimento da expressão gênica, serão discutidos temas sobre síntese e processamento de RNA, biossíntese de proteínas e seu processamento pós-traducional, além da regulação dos mecanismos envolvidos. Com a conclusão do Projeto Genoma Humano (PGH), os estudos dos nossos genes tem nos permitido compreender o mecanismo e função dos mesmos, bem como, a sua atuação nas principais doenças humanas, o que confere a instabilidade do Genoma Humano. Dessa forma, serão abordadas as principais ferramentas moleculares que podem auxiliar em um diagnóstico mais específico e sensível para as doenças complexas humanas. Além disso, os assuntos da disciplina contemplam também o estudo dos mecanismos genéticos de doenças monogênicas e poligênicas, genética quantitativa no entendimento de doenças complexas e de seus heredogramas, bem como o estudo de síndromes causadas por alterações numéricas e estruturais dos cromossomos (citogenética humana). No contexto dos temas abordados destacam-se ainda os mecanismos moleculares dos erros inatos do metabolismo, mitocondriopatias, hemoglobinopatias, distrofias musculares, dentre outros. Os princípios de genética de populações serão aplicados ao entendimento da distribuição espacial e/ou étnica de algumas doenças genéticas, levando em consideração as causas do desvio do Equilíbrio de Hardy-Weinberg. Outros tópicos também relevantes que serão abordados e de interesse na área de genética humana são os mecanismos moleculares envolvido na genética do câncer. |
