Banca de DEFESA: HEGLAYNE PEREIRA VITAL DA SILVA

Uma banca de DEFESA de DOUTORADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : HEGLAYNE PEREIRA VITAL DA SILVA
DATA : 12/11/2020
HORA: 14:00
LOCAL: Sala Rute - HUOL
TÍTULO:

Identificação de alterações cromossômicas representativas de um diagnóstico molecular das fissuras lábio palatinas, utilizando a técnica de hibridização genômica por microarranjos.


PALAVRAS-CHAVES:

Fenda de Lábio e Palato não sindrômica; Genética; CNV; CGH-array.


PÁGINAS: 21
RESUMO:

Fissuras ou Fendas orofaciais (FO) não-sindrômicas consistem em malformações craniofaciais caracterizadas pela presença de espaços ou lacunas anormais no lábio superior, alvéolo e/ou palato, que podem trazer efeitos sobre a fala, audição, aparência e cognição, bem como resultados adversos de longa duração para a saúde e para a integração social. A despeito dos diversos agentes ambientais já identificados, a susceptibilidade genética é, de fato, o componente principal da etiologia das FO não-sindrômicas.  No entanto, apesar de décadas de pesquisa genética e dos diferentes tipos de estudos genéticos empregados, ainda não está claro exatamente quantos genes podem controlar o risco ou como eles agem para influenciar o risco de fendas orofaciais. Estudos em larga escala do genoma inteiro utilizando tecnologias de alto rendimento como matrizes de hibridização genômica comparativa (CGH-array) tem se mostrado uma importante ferramenta no estudo de doenças complexas e heterogêneas, pois possibilitam o mapeamento de largas variações estruturais de um genoma de referência incluindo deleções e duplicações, denominadas coletivamente como Copy Number Variations (CNVs). Assim, o presente estudo objetivou identificar e descrever CNVs raras em pacientes com FO não-sindrômicas, utilizando CGH-array, com o objetivo de explorar a implicação dos genes sobrepostos às CNVs para a etiologia genética das FO. Cinco CNVs raras foram identificadas em cinco pacientes com FO não sindrômicas: uma deleção de 220kb localizada na região 1p12, sobrepondo aos três genes GDAP2, WDR3, SPAG17; uma duplicação de 326kb na região 3p22.3, abrangendo os genes CCR4 e GLB1 e as duplicações nas regiões 4q32.3, 10p14, 15q13.3 sobrepondo aos genes SPOCK3, CELF2, CHRNA7, respectivamente. Somente a duplicação de 440kb no cromossomo 15 envolvendo o gene receptor colinérgico, nicotínico neuronal, polipeptídeo alfa 7 (CHRNA7) foi previamente descrito em um paciente com fenótipo de FO. Todos os genes evidenciados têm participação em eventos celulares essenciais ao desenvolvimento embriológico do lábio e palato e, portanto, podem representar potenciais genes candidatos dos pacientes estudados


MEMBROS DA BANCA:
Externa à Instituição - JULIANA FORTE MAZZEU DE ARAÚJO - UnB
Presidente - 2323511 - ADRIANA AUGUSTO DE REZENDE
Interno - 2087759 - ANDRE DUCATI LUCHESSI
Externo à Instituição - APARECIDO DIVINO DA CRUZ - PUC-Goiás
Externo ao Programa - 1046922 - LEONARDO CAPISTRANO FERREIRA
Notícia cadastrada em: 04/11/2019 09:31
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